אני? לכתוב בלוג? מה הקשר?…
מאז שפרסמתי את הבלוג קיבלתי הרבה תגובות כמובן על התוכן אבל גם על הכתיבה שלי והאמת אף פעם לא הייתי מאלה שכותבות. בתור נערה כן היה לי יומן, לפרקים, אבל לא ממש התמדתי בכתיבה זה תמיד היה נחמד בהתחלה ובהמשך הרגיש קצת כמו עונש… אבל הפעם המילים פשוט יוצאות ממני. כנראה שזה חלק מהתהליך וזה צריך לקרות ככה. אז אני מקווה שאצליח הפעם להתמיד ולהמשיך לשתף אתכם במסע הזה. ותודה לכם על התגובות זה מחזק ומעודד אותי להמשיך!
אחרי הפרסום הראשוני קלטתי שבעצם לא ממש הסברתי מה זה CdLS. אז החלטתי להקדיש לזה פוסט.
קורנילייה דה לנגה (Cornelia de Lange Syndrome) זהו סינדרום גנטי שנוצר בשלב ההפרייה כשבעצם נוצרת מוטציה (שינוי) באחד הגנים המשמעותים להתפתחות. הסיכוי שזה יקרה נמוך מאוד (קשה לדעת בדיוק אבל מעריכים שב1 מכל 30 אלף לידות מאובחנ.ת תינוק.ת עם התסמונת). הרבה אגב לא מאובחנים או מאובחנים בגיל מבוגר יותר כי התסמינים כל כך שונים ומגוונים ולפעמים מינוריים כך שהם מיוחסים לבעיה אחרת ולא מקבלים אבחנה ספציפית של התסמונת הזו. אפשר כמובן לבצע בדיקת דם אבל יש צורך להזמין בדיקה של הגן הספציפי ולכן זה לא נעשה במהלך הריון או בבדיקות שגרה כלשהן אלא רק במידה ויש חשד ספציפי.
השיבוש הגנטי יוצר קשת רחבה מאוד של קשיים רפואיים, קוגניטיביים ופיזיים ולרוב כולל תווי פנים אופיניים. באופן הזוי (וטיפה משעשע) תינוקות עם התסמונת דומים בצורה מדהימה אחד לשני! ברמה שכשקיבלתי בוואטסאפ תמונות של ילדים אחרים עם התסמונת דרך קבוצת ההורים, זיהוי התמונות של גוגל חשב שזו כרמל… פנים עגולות, אף קטן, גבות עבות ומחוברות, ,שפתיים דקות ו”עצובות” כמו חיוך עצוב, ריסים ארוכים (אוי כמה פעמים שמעתי התפעלות מהריסים המדהימים של כרמל… הלוואי יכולתי להגיד שהיא ירשה אותם ממני…..) הרשימה ארוכה ומגוונת אבל אני חושבת שהבנתם את הקטע… (וכמובן גם גוגל יכול לספר לכם את כל זה).
מעבר לתווי הפנים – המאפיין הנפוץ ביותר הוא הגודל – תינוקות עם התסמונת קטנים משמעותית מבני גילם, קצב הגדילה איטי משמעותית והם תמיד יהיו קטנים. היקף הראש וכפות הידיים והרגליים גם הם לרוב קטנים מאוד. במקרים קשים יש גם פגיעה במבנה הידיים, הרגליים והאצבעות. הרוב המוחלט יש הילדים יתמודדו עם עיכוב התפתחותי ברמה מסויימת קוגניטיבי וגם מוטורי, חלקם יתמודדו עם קשיי למידה, הפרעות קשב, חרדות, אוטיזם… מבחינה רפואית, ילדים רבים נולדים עם מומים באיברים הפנימיים – לב, מערכת העיכול (הרבה מאוד ילדים סובלים מריפלוקס כרוני חלקם מקבלים הזנה דרך צינורית גם בגילאים בוגרים), מערכת העצבים ועוד ועוד. רבים מתמודדים עם ליקויי ראיה ושמיעה, ורוב הילדים מתקשים בדיבור. חלקם מתקשים ללכת או לבצע פעולות מוטוריות אחרות. אני זוכרת שכשהיינו אצל הגנטיקאית והיא הסבירה לנו על האבחנה, היא אמרה שכחלק מהעיכוב ההתפתחותי רוב הילדים לא הולכים או מתחילים ללכת בגיל מאוחר, ולכן דווקא יש יתרון לזה שהם כאלה קטנים, קל לסחוב אותם ממקום למקום בגיל 3-4. ואני חשבתי עצמי… גם כן משהו להתעודד ממנו…
דבר נוסף שהיא אמרה זה שלילדים עם התסמונת, למרות ואולי בגלל התווי פנים היחודיים, יש פרצוף מתוק במיוחד. לגבי זה אני חייבת לומר שדווקא אני מסכימה איתה לחלוטין! אולי אני לא אובייקטיבית אבל אני יכולה להעיד שאין אחד שרואה את כרמל ולא נמס מהמתיקות שלה. אני מודה שפעמים רבות אני תוהה אם אנשים אומרים שהיא כזו מתוקה כי לא נעים להם, ילדה שנראית לא לגמרי רגילה ויש לה בעיות, לפחות נגיד לאמא שהיא מתוקה…… או שהם באמת חושבים ככה… היא הרי מחייכת לכולם, מפלרטטת ועושה את עצמה מתביישת, מסתכלת ומחייכת לאנשים באוטובוס (גם הקשוחים ביותר) ולא משחררת עד שיחייכו אליה חזרה, בעיניים שלי לפחות זאת מתיקות שאין כמוהה.
עכשיו אתם יכולים לתאר לעצמכם מה זה בשביל הורה לפתוח רשימה כזאת… אחרי שענן שחור מתיישב על הראש ומסתיר את הנוף, את מבינה שאין ברירה אלא להתחיל לחיות יום אחרי יום ולשמוח על כל דבר חדש וטוב שקורה לילדה שלך. שום דבר אינו מובן מאליו.
בדיעבד, אני חושבת שמיד אחרי הלידה, הרופאות שראו אותה כבר ידעו בוודאות די גבוהה שיש לה איזשהי תסמונת גנטית, אולי לא ידעו בדיוק איזה, אבל נראה שאנחנו היינו תמימים למדי ולא הבנו את רמת הוודאות שמאחורי המילים המנומסות והעדינות. אני זוכרת שבימים שהיינו בבית לאחר הלידה ועד שנפגשנו עם הרופאה הגנטיקאית (אקרא לה בשמה: ד”ר האמפרי), הייתי מסתכלת על כרמל ומנסה למנות את הסימנים ועושה סטטיסטיקות עם עצמי – כמה התאמה יש בין המצב שלה לבין רשימות הסימפטומים של סינדרומים שונים (אז עוד לא שמעתי על CdLS). למרות שידעתי שזה ממש לא מומלץ, לא הצלחתי להמנע מלחפור בגוגל. וזה באמת היה די נורא כי לא ידעתי אפילו מה אני מחפשת. אבל כל חיפוש הביא אותי לרשימות של ביטויים שלתסמונות גנטיות שונות נדירות יותר ופחות. וכל פעם סגרתי את האינטרנט בטריקה.
אתם בטח תוהים איך לא עלו על זה בהריון… טוב אז ההריון זה סיפור לפוסט נפרד שבהזדמנות אולי עוד אכתוב, אבל בקצרה אספר שהיו כמה ממצאים מחשידים שעלו במהלך ההריון אבל בבדיקת סיסי שיליה מורחבת בה בודקים אם יש תוספות או חסרים בשלושה כרומוזומים מסוימים: מס’ 13,18,21. כלומר זיהוי מומים כרומוזומליים מסוימים. כמובן שהבדיקה יצאה שלילית כלומר לכאורה הכל היה בסדר. מעקב ההריון היה אינטנסיבי וכלל בדיקות רבות אבל בכולן יצאנו מחוזקים ומעודדים שאמנם העוברית קטנה אבל היא מתפתחת והכל כנראה יהיה בסדר. אולי אתם גם תוהים אם היו עולים על האבחנה אם הינו עושים צ’יפ גנטי. אז התשובה היא – כנראה שלא. כדי לקבל אבחנה של CdLS צריך לבצע בדיקה גנטית ספציפית ולרוב היא לא מבוצעת בסטים אלו של בדיקות.
בחודשים הראשונים, גם אחרי שכבר קיבלנו את האבחנה, כל הסימנים האלו היו כל כך בולטים בעיניי. ידעתי שהיא שלי ושהיא זקוקה לי ורציתי להניק אותה ולחבק אותה שתדע שהיא אהובה ויקרה. ועם זאת לא הצלחתי להתעלם מתווי הפנים והסימנים האלה ובעיקר הגבות והשיער, תהיתי כמה מהם ישארו כשהיא תגדל, עד כמה זה יפריע לה ואיך היא תרגיש עם עצמה, האם החברים יצחקו עליה, ובכלל מה הגיל הכי מוקדם לסדר גבות?…
כשחזרנו מהפגישה עם ד”ר האמפרי, ואחרי שקצת התאוששנו, נכסתי לאתר של העמותה הבריטית. במקביל גם חיפשתי איזשהו איזכור לתסמונת בארץ, בעברית, ומצאתי רק עמוד פייסבוק ציבורי של אמא לילדה אשר מאובחנת עם CdLS בו היא מספרת עליה. בתמונות ראיתי ילדה בת 7 מתוקה עם חיוך גדול וזה מילא אותי בתחושת הקלה ותקווה. ואז קראתי קצת והבנתי שהמצב יותר מורכב, היא מדברת מעט ועדיין לא גמולה.. לא ידעתי מה לחשוב. הכל מרגיש כל כך מבולבל ומפחיד. הרגשתי שעוד מוקדם מדי בשבילי ליצור קשר עם אותה אמא. יש בזה מן השלמה סופית עם המצב. הכרה בזה שאני עכשיו בעל כורחי משתייכת ל’משפחה’ נוספת, משפחת ה’הורים לילדים עם צרכים מיוחדים’. ואני אפילו לא יודעת מה הצרכים של הילדה שלי… אז חוזרת לנקודה בה נכנסתי לאתר של העמותה הבריטית, וראיתי שם רשימות ארוכות של פרוטוקליים טיפוליים איך מתמודדים רפואית עם שלל המצבים שעלולים להיות נלווים לתסמונת. בין היתר מצאתי טבלה, שהיתה קצת קשה להבנה אבל היא ניסתה להמחיש מתי בממצוע ילדים עם התסמונת רוכשים מיומנויות שונות – מוטוריות, קוגניטיביות וחברתיות. כיוון שהמדגם הוא כל כך קטן (נראה שענו על הסקר הזה עשרות בודדות של הורים) כל ילד מתקדם בקצב אחר ובשורה התחתונה הבנתי שאי אפשר ללמוד מזה כלום. ואין ברירה אלא לחכות בסבלנות ולראות מה יהיה עם כרמל שלנו. אמנם יצרתי קשר עם העמותה והתחברתי בשלב מסויים לעמוד הפייסבוק, אבל הפסקתי להכנס לאתר. ומכאן והלאה, ענן האי וודאות תמיד מרחף מעלינו. לפעמים מסתיר את השמש, אבל לרוב מייצר אצלנו התרגשות עצומה ושמחה מכל שלב ושלב, שגם ככה מרגשים עבור כל הורה, אבל עבורנו זו התרגשות מיוחדת במינה.
היום כרמל בת רגע לשנתיים, היא שוקלת 7 ק”ג ולובשת בגדים שמיועדים לגילאי 6-12 חודשים. יש לה כפות ידיים ורגליים פיצקיות, ראש קטן ופנים מאוד אופייניות לתסמונת, כמו שבטח אפשר לראות בתמונות… היא ילדה שמחה ותקשורתית, חברותית ושובבה… היא מבינה היטב מה קורה ולומדת די מהר מה עושים באיזה סיטואציה. היא קשקשנית גדולה ואוהבת לצווח ולצהול אבל לא מצליחה להתבטא במילים ומגוון ההברות שהיא משמיעה די מצומצם. וכאן רוב האנשים נוטים לחשוב ולומר: “שטויות, גם האחיין/ הבת של השכנה/ הבן של חברה לא דיברו עד גיל שנתיים, זה נורמאלי” אז זהו שלא. זה לא נורמאלי וזה חלק מהתסמונת שיש לכרמל. משהו בתהליך הלמידה שלה שונה ומצריך מאיתנו לשנות את הגישה ואת הדרך שבה אנחנו מלמדים. אפשר להגיד לה אלף פעם ביום: א-בא! א-בא! אבל היא פשוט לא תגיד. לא תחקה. אז לאחרונה התחלנו ללמד אותה סימנים. כדי שתהיה לה דרך להתבטא ולהגיד מה היא רוצה. ולאט לאט היא קולטת ומתחילה לסמן! אבל עדיין, לפעמים קשה להבין מה היא רוצה וזה מאוד מתסכל, היא כבר בת שנתיים ויש לה הרבה מה להגיד והיא לא מצליחה.
לפני כשבועיים היא התחילה ללכת לבד, בדרך להליכה היא כמובן רכשה את המיומנויות הבסיסיות יותר כמו זחילה, ישיבה, עמידה וכו. אבל כל שלב היה מסעיר ומרגש וכלל לא מובן מאליו. הרבה מהתנועות היו מגושמות וקצת עקומות ותקופות ארוכות תהיתי אם זה אי פעם יסתדר. אבל הדרך שהיא עשתה היתה פשוט מדהימה, כאילו בכלל לא היה לה אכפת מכל מה שכתוב ומה שכולם אומרים. היא פשוט עשתה את הכל בקצב שלה ובדרך שלה. מנסה לעמוד בקצב של שני אחותה הגדולה, שמהווה מודל מושלם עבורה.
